Enfermedades Genéticas.

Sindrome de Freemartinismo.

El término freemartin se designa a una vaca o vaquilla estéril, pero se por extensión se aplica auna hembra genética concebida en un parto múltiple heterosexual con el consecuente establecimiento de anastomosis vascular coriónica, que resulta en una circulación fetal común con intercambio de células y sustancias plasmáticas como hormonas, que lleva a un estado intersexual en donde los genitales externos preferentemente son femeninos en apariencia y el grado de afección de los genitales internos es muy variado, es característica la hipoplasia gonadal, masculinización de gónadas. La frecuencia de este síndrome es de 92% para partos gemelares heterosexuales del bovino; sin embargo, pueden producirse en partos múltiples de más de dos productos si por lo menos un individuo macho está presente.

BLAD ( Deficiencia de la adhesión leucocitaria bovina)

La deficiencia en la capacidad de unión de leucocitos bovinos a los antígenos, es una enfermedad hereditaria que resulta letal para el ganado de la raza Holstein. Su principal característica es ser una enfermedad autosómica recesiva que puede ser transmitida a la descendencia.Esta patología se caracterizó por una susceptibilidad aumentada a la acción de agentes infecciosos durante los dos años de vida del animal. Shuster secuenciaron el gen normal para la proteína bovina CD18, que codifica para la subunidad b de las integrinas, e identificaron el alelo bovino CD18 defectuoso.Se trata de 2 mutaciones puntuales dentro del alelo que codifica CD18 en el bovino. Una es silenciosa y la segunda mutación consiste en el cambio de ácido aspártico por glicina en el aminoácido 128, que corresponde a la región extracelular, altamente conservada. La mutación genética afecta la función de un receptor de proteínas en los leucocitos. Las reacciones de adherencia leucocitaria son importantes en la respuesta inflamatoria y en la defensa del organismo contra infecciones. La mutación asociada al BLAD modifica el receptor de los leucocitos, de modo que pierden su capacidad de fijarse a las paredes vasculares para llegar al tejido infectado. Como consecuencia, los bovinos afectados no pueden combatir enfermedades bacterianas comunes, las cuales pueden persistir o recurrir. Su principal característica es ser una enfermedad autosómica recesiva y por tanto capaz de transmitirse desde padres portadores a su descendencia.

Parálisis periódica hipercálemica equina (HYPP)

Es una enfermedad hereditaria codominante que se presenta en quinos descendientes del caballo semental "Inpressive", esta enfermedad afecta la función muscular debido a una mutación que altera una proteína en la subunidad alfa del canal de Na en el músculo esquelético, dicha proteína es encargada de regular los niveles de Na y K. Esta enfermedad es caracterizada por una amplia variación se síntomas clínicos, tales como rigidez muscular, ocasionalmente acompañada de ruidos respiratorios debido a la parálisis de las vías respiratorias superiores. Una sola copia del gen (alelo) es requerida para que el padecimiento se presente, sin embargo, los animales homocigóticos para la mutación son severamente más afectados que los heterocigóticos.