Glosario II

ADN RECOMBINANTE: Fragmentos específicos de la molécula de ADN, que se unen con secuencias de otro origen, produciendo así el ADN recombinante. Este se puede generar in Vitro insertando genomas o secuencias de ADN de un organismo en vectores de clonación.
CLONACIÓN: Proceso mediante el cual, se produce un número ilimitado de copias de un segmento determinado de ADN. Este proceso se consigue empalmando el ADN que se va a clonar a un vector que es capaz de duplicarse dentro de un determinado huésped.
VECTOR: Molécula circular de ADN bicatenario (extracromosomal) que existe en ciertas células bacterianas (que actúan como huésped). Los vectores son”vehículos moleculares” que transportan segmentos determinados de ADN. Los vectores mas comúnmente usados son los plásmidos, pero fagos y cósmidos son utilizados también como vectores de clonación.
ADN DE COPIA ÚNICA. Son secuencias de ADN que son únicas, se pueden encontrar en forma de segmentos de aproximadamente 1000 pares de bases de longitud, dispersos en todo el genoma. La mayoría de los genes contiene una pequeña proporción de ADN de copia única.
ADN REPETITIVO DISPERSO. Secuencias de tamaño aproximado de 300 pares de bases cada una de las cuales se encuentra repetida 104 o 105 veces en el genoma, las unidades de repetición se encuentran intercaladas entre los segmentos de copia única.
ADN SATELITE. Son fragmentos de ADN altamente repetitivos organizados en tandem (una unidad de repetición al lado de la otra, n veces), a diferencia del repetitivo disperso solo se encuentra en regiones condensadas que se tiñen intensamente y se encuentran en lugares fijos del genoma (regiones adyacentes a los centrómeros y a los extremos de algunos cromosomas.
MINISATÉLITES. Secuencias de ADN ricas en guanina y citosina (62%) y presentan unidades de repetición de 9 a 64 pares de bases aproximadamente y se extienden por varios kilobases.
KILOBASE. Medida de longitud utilizada para conocer la magnitud del ADN expresada como 1000 pares de bases (A=T, ó CG que constituyen las parejas de bases nitrogenadas que forman los pares ).
ENZIMAS DE RESTRICCIÓN. Enzimas capaces de degradar ADN, éstas se enlazan a secuencias específicas de nucleótidos denominadas secuencias de reconocimiento, que son palíndromos, generando tantos segmentos como sitios de reconocimiento encuentre dicha enzima.
PALÍNDROMOS. Son segmentos de ADN que poseen la misma secuencia de bases en ambas cadenas pero en dirección opuesta

Glosario

INICIANDO EL GLOSARIO, CON ALGUNOS CONCEPTOS BÁSICOS
Nucleótidos.- Unidad de moléculas de DNA que contiene un fosfato, una azúcar y una base orgánica (purica o pirimidica).
Cromosomas.- Cuerpos de nucleoproteína que se tiñen de modo intenso y se observan en las células durante la división. Cada cromosoma lleva un arreglo lineal de genes.
Locus.- Posición fija en un cromosoma ocupada por un determinado gen.
Herencia.- Transmisión de las características de los progenitores a su descendencia.
Alelos.- Uno de un gen que se encuentra par, o serie de formas alternativas de un locus determinado de un cromosoma.
Genes.- Es una región del ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína específica.
Dominante.- Condición en la cual un miembro de un par de alelos se manifiesta con exclusión del otro.
Recesivo.- Se aplica a un miembro de un par alelico que carece de la capacidad de manifestarse cuando el otro miembro, o miembro dominante, está presente.
Genoma mitocondrial.- Es el material genético de la mitocondria y es similar en estructura al de las células procariotas. Esta formado por una única molécula circular de ADN.
Mitocondria.- Son organelos membranosos que se encuentran distribuidos por todo el citoplasma. Tienen forma circular u ovoide y están constituidos por una membrana externa y otra interna. Organelo del citoplasma de células vegetales y animales donde se lleva a cabo la fosforilación oxidativa para producir ATP.
Eucariota.- Son las células que se componen esencialmente de citoplasma y núcleo bien formado.
Procariota.- Son las células que carecen de núcleo, encontrándose el material hereditario difundido en el citoplasma.
Diploide.- Juego de cromosomas que contiene dos copias de cada autosoma.
Polimorfismo.- Presencia simultánea de genomas que representan variaciones alelicas en la población (se distinguen tanto por alelos que producen diferentes fenotipos o por cambios en el DNA que afectan a los patrones de restricción). Dos o más tipos de individuos mantenidos en una población que se reproduce.
Enzimas de restricción.- Son enzimas capaces de degradar el DNA extraño que penetra en la célula. Son producidas por cepas bacterianas, fueron denominadas enzimas de restricción debido al papel que juegan en el fenómeno conocido como restricción de huésped por el cual una cepa bacteriana se protege a si misma, cortando el DNA del virus en segmentos.
ADN-Recombinante.- Producción de combinaciones de genes que no se encuentran en los progenitores por la distribución de cromosomas no homólogos y entrecruzamiento entre cromosomas homólogos durante la meiosis.
Reacción en cadena de la polimeraza.- Procedimiento que entraña ciclos múltiples de desnaturalización, renaturalizacion y síntesis de polinucleotidos que amplifica una secuencia particular de DNA.

ENFERMEDADES GENETICAS

SINDROME DE LESCH-NYHAN O HIPERURICEMIA CONGENITA
Genética: afecta el metabolismo de las purinas, su producción y descomposición, afectando a la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa(HGP).
Características: se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en orina y sangre y por la ausencia de la enzima HGP.
Diagnostico: retraso en el desarrollo motor, mordidas destructivas en dedos y labios, disfunción renal.
Tratamiento: no existe tratamiento específico, se han hecho intentos con apurinol y bajas concentraciones de ácido úrico pero no hay mejoría en problemas neurológicos, los síntomas son aliviados por carbidopa y diazepan.

ANEMIA DE LAS CELULAS FALICIFORMES
Genética: enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de la adenina por timina en el gen de la globina beta, conduce una mutación de acido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, produciéndose una hemoglobina defectuosa: hemoglobina S.
Características: deformación del eritrocito por no trasportar oxigeno, se observa en forma de hoz, lo que hace que desgarre las paredes de los vasos sanguíneos, estos eritrocitos se eliminan mas rápido de lo normal, lo cual provoca la anemia.
Diagnostico: disminución de la hemoglobina, mareos frecuentes, menor cantidad de eritrocitos, insuficiencia cardiaca, obstrucción de venas, aumento de pulsaciones y longitud de fibras cardiacas.
Tratamiento: trasplante de medula ósea y tratamiento de soporte para las complicaciones asociadas.

FENILCETONURIA
Genética: defecto en el gen que codifica a la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la conversión de fenilalanina a tirosina, por lo tanto al ingerir proteínas como no existe la enzima la fenilalanina se acumula en la sangre.
Características: exceso de fenilalanina en sangre este exceso se convierte en derivados como el acido fenilpiruvico que es toxico para el sistema nervioso, dando un daño irreversible al cerebro y retraso mental.
Diagnostico: fenilalanina en sangre, daño al cerebro y retraso mental.
Tratamiento: dieta en la que se elimine por completo el consumo de fenilalanina.


**Gardner E.J., Simmons M.J. y Snustad D.P.: Principios de Genética. 4a ed. Limusa Wiley, México, 2000, p.p. 10, 11.
**Nicholas F.W.: Introduccion a la Genética Veterinaria. Acribia, Zaragoza, 1999, p.p.228, 229.
**Ville, A. Claude.2002, Biología, Mc Graw Hill, 8a Edición, Mexico D.F. p.p: 629

Enfermedades geneticas

Labio leporino: tambien llamada queiliosquisis, su nombre recuerda a los leporidos, este defecto se debe a una fusion incompleta de los procesos frontonasales con los maxilares, esta vinculada por alta consanguinidad, se observa con mayor frecuencia en perros braquiocefalicos y en cerdos.
Paladar hendido: o palatosquisis, se debe a una falla en el desarrollo de la cavidad primitiva nasobucal, no se forma paladar duro en la porcion anterior junto con un inadecuado crecimiento de los procesos palatinos lo que deja una hendidura que comunica entre las cavidades bucal y nasal, hay impedimento para la succion ya que no se hace vacio, y los animales no pueden alimentarse ademas de que pueden broncoaspirar, se presenta en Bovinos Charolais y gatos siameses, se asocia a un gen autosomico recesivo.
Hidrocefalia: se caracteriza por un acumulo anormal de liquido en la cavidad craneal,tanto en el sistema ventricular como en el espacio aracnoides, se ha señalado en perros braquiocefalicos, en bovinos esta asociado a genes recesivos y de manera esporadica en lechones y potros y muy rara vez en felinos.
displasia de cadera: es hereditaria y muy frecuente en perros de crecimiento rapido, se presenta mas en perros pastor aleman, el daño puede ser unilateral o bilateral en la articulacion coxofemoral, la cavidad acetabular es poco profunda , la cabeza del femur es aplanada con aspecto de hongo, los signos de disfuncion no son obvios sino hasta despues de varios meses de edad ya que al nacimiento todas las estructuras anteriores son normales.
Monosomia del cromosoma X (XO): Se ha encontrado en la yegua y en la cerda, en la mujer se conoce como síndrome de Turner, esta alteracion frecuentemente es letal, los cromosomas sexuales extras son compatibles con la vida y la formulacion XXY va asociada con una patologia testicular que causa infertilidad, se observa en el toro, el garañon, el carnero y verraco, en el hombre se denomina sindrome de Klinefelter.

Reproduccion de animales domesticos. Carlos galina LIMUSA, Noriega Editores
Patología Sistémica Veterinaria, tercera edición, Trigo McGraw-Hill Interamericana

Enfermedades Genéticas.

Sindrome de Freemartinismo.

El término freemartin se designa a una vaca o vaquilla estéril, pero se por extensión se aplica auna hembra genética concebida en un parto múltiple heterosexual con el consecuente establecimiento de anastomosis vascular coriónica, que resulta en una circulación fetal común con intercambio de células y sustancias plasmáticas como hormonas, que lleva a un estado intersexual en donde los genitales externos preferentemente son femeninos en apariencia y el grado de afección de los genitales internos es muy variado, es característica la hipoplasia gonadal, masculinización de gónadas. La frecuencia de este síndrome es de 92% para partos gemelares heterosexuales del bovino; sin embargo, pueden producirse en partos múltiples de más de dos productos si por lo menos un individuo macho está presente.

BLAD ( Deficiencia de la adhesión leucocitaria bovina)

La deficiencia en la capacidad de unión de leucocitos bovinos a los antígenos, es una enfermedad hereditaria que resulta letal para el ganado de la raza Holstein. Su principal característica es ser una enfermedad autosómica recesiva que puede ser transmitida a la descendencia.Esta patología se caracterizó por una susceptibilidad aumentada a la acción de agentes infecciosos durante los dos años de vida del animal. Shuster secuenciaron el gen normal para la proteína bovina CD18, que codifica para la subunidad b de las integrinas, e identificaron el alelo bovino CD18 defectuoso.Se trata de 2 mutaciones puntuales dentro del alelo que codifica CD18 en el bovino. Una es silenciosa y la segunda mutación consiste en el cambio de ácido aspártico por glicina en el aminoácido 128, que corresponde a la región extracelular, altamente conservada. La mutación genética afecta la función de un receptor de proteínas en los leucocitos. Las reacciones de adherencia leucocitaria son importantes en la respuesta inflamatoria y en la defensa del organismo contra infecciones. La mutación asociada al BLAD modifica el receptor de los leucocitos, de modo que pierden su capacidad de fijarse a las paredes vasculares para llegar al tejido infectado. Como consecuencia, los bovinos afectados no pueden combatir enfermedades bacterianas comunes, las cuales pueden persistir o recurrir. Su principal característica es ser una enfermedad autosómica recesiva y por tanto capaz de transmitirse desde padres portadores a su descendencia.

Parálisis periódica hipercálemica equina (HYPP)

Es una enfermedad hereditaria codominante que se presenta en quinos descendientes del caballo semental "Inpressive", esta enfermedad afecta la función muscular debido a una mutación que altera una proteína en la subunidad alfa del canal de Na en el músculo esquelético, dicha proteína es encargada de regular los niveles de Na y K. Esta enfermedad es caracterizada por una amplia variación se síntomas clínicos, tales como rigidez muscular, ocasionalmente acompañada de ruidos respiratorios debido a la parálisis de las vías respiratorias superiores. Una sola copia del gen (alelo) es requerida para que el padecimiento se presente, sin embargo, los animales homocigóticos para la mutación son severamente más afectados que los heterocigóticos.

Bienvenida al Curso de Genética y Mejoramiento Animal

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Hilda y Alma