SINDROME DE LESCH-NYHAN O HIPERURICEMIA CONGENITA
Genética: afecta el metabolismo de las purinas, su producción y descomposición, afectando a la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa(HGP).
Características: se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en orina y sangre y por la ausencia de la enzima HGP.
Diagnostico: retraso en el desarrollo motor, mordidas destructivas en dedos y labios, disfunción renal.
Tratamiento: no existe tratamiento específico, se han hecho intentos con apurinol y bajas concentraciones de ácido úrico pero no hay mejoría en problemas neurológicos, los síntomas son aliviados por carbidopa y diazepan.
ANEMIA DE LAS CELULAS FALICIFORMES
Genética: enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de la adenina por timina en el gen de la globina beta, conduce una mutación de acido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, produciéndose una hemoglobina defectuosa: hemoglobina S.
Características: deformación del eritrocito por no trasportar oxigeno, se observa en forma de hoz, lo que hace que desgarre las paredes de los vasos sanguíneos, estos eritrocitos se eliminan mas rápido de lo normal, lo cual provoca la anemia.
Diagnostico: disminución de la hemoglobina, mareos frecuentes, menor cantidad de eritrocitos, insuficiencia cardiaca, obstrucción de venas, aumento de pulsaciones y longitud de fibras cardiacas.
Tratamiento: trasplante de medula ósea y tratamiento de soporte para las complicaciones asociadas.
FENILCETONURIA
Genética: defecto en el gen que codifica a la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la conversión de fenilalanina a tirosina, por lo tanto al ingerir proteínas como no existe la enzima la fenilalanina se acumula en la sangre.
Características: exceso de fenilalanina en sangre este exceso se convierte en derivados como el acido fenilpiruvico que es toxico para el sistema nervioso, dando un daño irreversible al cerebro y retraso mental.
Diagnostico: fenilalanina en sangre, daño al cerebro y retraso mental.
Tratamiento: dieta en la que se elimine por completo el consumo de fenilalanina.
**Gardner E.J., Simmons M.J. y Snustad D.P.: Principios de Genética. 4a ed. Limusa Wiley, México, 2000, p.p. 10, 11.
**Nicholas F.W.: Introduccion a la Genética Veterinaria. Acribia, Zaragoza, 1999, p.p.228, 229.
**Ville, A. Claude.2002, Biología, Mc Graw Hill, 8a Edición, Mexico D.F. p.p: 629
Genética: afecta el metabolismo de las purinas, su producción y descomposición, afectando a la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa(HGP).
Características: se caracteriza por un incremento en los niveles de ácido úrico en orina y sangre y por la ausencia de la enzima HGP.
Diagnostico: retraso en el desarrollo motor, mordidas destructivas en dedos y labios, disfunción renal.
Tratamiento: no existe tratamiento específico, se han hecho intentos con apurinol y bajas concentraciones de ácido úrico pero no hay mejoría en problemas neurológicos, los síntomas son aliviados por carbidopa y diazepan.
ANEMIA DE LAS CELULAS FALICIFORMES
Genética: enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de la adenina por timina en el gen de la globina beta, conduce una mutación de acido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, produciéndose una hemoglobina defectuosa: hemoglobina S.
Características: deformación del eritrocito por no trasportar oxigeno, se observa en forma de hoz, lo que hace que desgarre las paredes de los vasos sanguíneos, estos eritrocitos se eliminan mas rápido de lo normal, lo cual provoca la anemia.
Diagnostico: disminución de la hemoglobina, mareos frecuentes, menor cantidad de eritrocitos, insuficiencia cardiaca, obstrucción de venas, aumento de pulsaciones y longitud de fibras cardiacas.
Tratamiento: trasplante de medula ósea y tratamiento de soporte para las complicaciones asociadas.
FENILCETONURIA
Genética: defecto en el gen que codifica a la fenilalanina hidroxilasa que cataliza la conversión de fenilalanina a tirosina, por lo tanto al ingerir proteínas como no existe la enzima la fenilalanina se acumula en la sangre.
Características: exceso de fenilalanina en sangre este exceso se convierte en derivados como el acido fenilpiruvico que es toxico para el sistema nervioso, dando un daño irreversible al cerebro y retraso mental.
Diagnostico: fenilalanina en sangre, daño al cerebro y retraso mental.
Tratamiento: dieta en la que se elimine por completo el consumo de fenilalanina.
**Gardner E.J., Simmons M.J. y Snustad D.P.: Principios de Genética. 4a ed. Limusa Wiley, México, 2000, p.p. 10, 11.
**Nicholas F.W.: Introduccion a la Genética Veterinaria. Acribia, Zaragoza, 1999, p.p.228, 229.
**Ville, A. Claude.2002, Biología, Mc Graw Hill, 8a Edición, Mexico D.F. p.p: 629
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